染色体異常をみつけたら 目次 (改訂八版)
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大項目
| 01. 正常変異 | 08. 染色体不安定性 |
| 02. 染色体数の異常 | 09. 白血病・固形腫瘍 | 03. 染色体の構造異常 | 10. 染色体検査の依頼 |
| 04. 微細欠失症候群 | 11. 核型の読み方 |
| 05. 性染色体異常 | 12. 染色体異常の頻度 |
| 06. リプロダクションの異常 | 13. 染色体マイクロアレイ |
| 07. 出生前診断 | 14. その他 |
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小項目
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01. 正常変異(小項目は pdf ファイル)
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08. 染色体不安定性(小項目は pdf ファイル)
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02. 染色体数の異常(小項目は pdf ファイル)
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09. 白血病・固形腫瘍(小項目は pdf ファイル)
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03. 染色体の構造異常(小項目は pdf ファイル)
a 均衡型相互転座
aa 相互転座カウンセリング b 全腕転座 c 不均衡型相互転座 ca 過剰派生22番染色体症候群(Emanuel症候群) cb 不均衡型転座の子の生まれる確率 d de novo均衡型構造異常と表現型異常 e Robertson型転座 ea Robertson型転座カウンセリング f 腕間逆位 fa その他の構造異常カウンセリング g 腕内逆位 h 重複・逆位重複欠失 i 挿入 j 端部欠失と中間部欠失 k 端部微細欠失 l リング常染色体 m 小型過剰マーカー染色体 n 構造異常モザイク o 片親性ダイソミーと遺伝子刷り込み p 複雑な染色体再配列 |
10. 染色体検査の依頼(小項目は pdf ファイル)
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04. 微細欠失症候群(小項目は pdf ファイル)
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11. 核型の読み方(小項目は pdf ファイル)
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05. 性染色体異常(小項目は pdf ファイル)
a Turner 症候群
b リングＸ染色体 c Ｙ染色体の構造異常 d Ｘ-常染色体転座 e X-Y転座、Y-常染色体転座 f 脆弱X症候群 g 性分化疾患 h X染色体構造異常 i X/XY混合性性腺異形成 |
12. 染色体異常の頻度(小項目は pdf ファイル)
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06. リプロダクションの異常(小項目は pdf ファイル)
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13. 染色体マイクロアレイ(小項目は pdf ファイル)
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07. 出生前診断(小項目は pdf ファイル)
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14. その他(小項目は pdf ファイル)
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