染色体異常をみつけたら

インターネットサイト“染色体異常をみつけたら”は梶井正氏(日本人類遺伝学会名誉会員)により、染色体検査結果の臨床現場での理解の支援を目的に、2004年に開設されました。以後20万件を超すアクセスが示すように、染色体異常の臨床に大きな貢献を果たしてきました。
このたび、梶井氏の了解を得て、本サイトの運営を(内容の今後の改訂も含めて)当制度委員を中心とするワーキンググループで継続していくこととなりました。本サイトがこれからも染色体異常の臨床に役立っていくことを願っています。


染色体を専門としない医師でも理解できるように作ってあります。染色体検査の報告書を受け取って「染色体異常」だったら、その異常に相当する項目を読めば次のことが分かるはずです。

  • その染色体異常を理解して報告書を読みこなし、
  • 追加検査をすべきか、
  • 両親の染色体検査をすべきか、
  • 細胞遺伝学の専門家に紹介すべきかを決め、
  • 代表的な染色体異常ではカウンセリングの基礎的方法を知り、
  • 両親(本人)に染色体異常について説明する。

医師向けに書いてあるので、コピーを患者さんに渡して済ますようなことはせず、内容を理解した上で自分の言葉で説明してください。(その参考として 03aa、03ea、03fa をご参照ください。)

また、単なる説明では得られない知識を得るために、Q&Aの形で画面上で読めるように作ってあります。

著者プロフィール

梶井 正 山口大学名誉教授 医学博士

北海道大学小児科講師、ジュネーブ大学産婦人科助教授、世界保健機構(WHO)地域センター主任、ニューヨーク州立大学小児科準教授、山口大学小児科教授。日本小児科学会名誉会員、日本人類遺学会名誉会員。
1963年から臨床細胞遺伝学に従事し、多発奇形・知的障害・羊水染色体・人工流産・自然流産・染色体不安定症候群・白血病の染色体分析、染色体カウンセリングに多年の経験を持つ。1990年「先天奇形症候群」を編著、版を重ねる。 小項目執筆者の氏名・所属については、以下、執筆者一覧をご覧ください。

小項目執筆者一覧

梶井 正 Kajii, Tadashi 山口大学名誉教授
1a-d, 2a-e, 3a-p, 4a-f, 5a-i,6a-g, 8a-d, 9a-d, 10a-f, 11a-g, 12a-c, 13a, 14a-c
久保田 健夫 Kubota, Takeo 山梨大学大学院 医学工学総合研究部環境遺伝医学 13c
佐藤 秀則 Satoh, Hidenori DNAチップ研究所 13c
清水 健司 Shimizu, Kenji 埼玉県立小児医療センター遺伝科 13d
三宅 紀子 Miyake, Noriko 横浜市立大学医学部遺伝学 13b

“染色体異常をみつけたら”運営ワーキンググループ(W.G.)

江口真理子 愛媛大学小児科
大橋 博文 埼玉県立小児医療センター遺伝科
倉橋 浩樹 藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門
黒澤 健司 神奈川県立こども医療センター遺伝科
原田 直樹 京都大学iPS細胞研究所基盤技術研究部門
藤田 和博 大東文化大学スポーツ健康科学部健康科学科
別府 弘規 (株)SRL 遺伝子・染色体解析センター
涌井 敬子 信州大学遺伝医学予防医学講座
黒田 知子 加藤レディースクリニック

改訂履歴

改定日 大項目 小項目 内容
2017.2 03:染色体の構造異常 m)過剰マーカー染色体
  →小型過剰マーカー染色体
改訂
2017.2 05:性染色体異常 C)Y染色体の構造異常 改訂