日本人類遺伝学会　臨床細胞遺伝学認定士制度

染色体異常をみつけたら

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染色体異常をみつけたら

インターネットサイト“染色体異常をみつけたら”は梶井正氏（日本人類遺伝学会名誉会員）により、染色体検査結果の臨床現場での理解の支援を目的に、2004年に開設されました。以後20万件を超すアクセスが示すように、染色体異常の臨床に大きな貢献を果たしてきました。
このたび、梶井氏の了解を得て、本サイトの運営を（内容の今後の改訂も含めて）当制度委員を中心とするワーキンググループで継続していくこととなりました。本サイトがこれからも染色体異常の臨床に役立っていくことを願っています。

染色体を専門としない医師でも理解できるように作ってあります。染色体検査の報告書を受け取って「染色体異常」だったら、その異常に相当する項目を読めば次のことが分かるはずです。

• その染色体異常を理解して報告書を読みこなし、
• 追加検査をすべきか、
• 両親の染色体検査をすべきか、
• 細胞遺伝学の専門家に紹介すべきかを決め、
• 代表的な染色体異常ではカウンセリングの基礎的方法を知り、
• 両親（本人）に染色体異常について説明する。

医師向けに書いてあるので、コピーを患者さんに渡して済ますようなことはせず、内容を理解した上で自分の言葉で説明してください。（その参考として 03aa、03ea、03fa をご参照ください。）

また、単なる説明では得られない知識を得るために、Q&Aの形で画面上で読めるように作ってあります。

著者プロフィール

梶井　正 山口大学名誉教授　医学博士

北海道大学小児科講師、ジュネーブ大学産婦人科助教授、世界保健機構（WHO）地域センター主任、ニューヨーク州立大学小児科準教授、山口大学小児科教授。日本小児科学会名誉会員、日本人類遺学会名誉会員。
1963年から臨床細胞遺伝学に従事し、多発奇形・知的障害・羊水染色体・人工流産・自然流産・染色体不安定症候群・白血病の染色体分析、染色体カウンセリングに多年の経験を持つ。1990年「先天奇形症候群」を編著、版を重ねる。 小項目執筆者の氏名・所属については、以下、執筆者一覧をご覧ください。

小項目執筆者一覧

“染色体異常をみつけたら”運営ワーキンググループ（Ｗ．Ｇ．）

改訂履歴