染色体異常をみつけたら Q＆A −目次

単なる説明では得られない知識を、Q&A（質疑応答）の形で述べます。大項目を選ぶと小項目に移動します。その中から該当する項目を選んでください。同じQ&Aが複数の項目に登場することもあります。

大項目

01. 正常変異 08. 染色体不安定性
02. 染色体数の異常 09. 白血病・固形腫瘍
03. 染色体の構造異常 10. 染色体検査の依頼
04. 微細欠失症候群 11. 核型の読み方
05. 性染色体異常 12. 染色体異常の頻度
06. リプロダクションの異常 13. その他
07. 出生前診断 14. 索引

小項目

01.  正常変異
01b.  inv(9)(p12q13)
   q01b_1  inv(9)(p12q13)とPCS症候群
02.  染色体数の異常
02a.  トリソミー21
  q02a_1  t(21;21) 転座トリソミーによるDown症候群
  q02a_2  モザイクトリソミー21とANLL

02b.  トリソミー18と13
  q02b_1  性染色体の低頻度モザイクとdel(17)

02c.  常染色体のモザイク
  q02c_1  羊水細胞のレベルIIIモザイク・トリソミー21

02d.   性染色体の低頻度モザイク
  q02d_1  性染色体の低頻度モザイクとdel(17)
03.  染色体の構造異常
03a.  均衡型相互転座
  q03a_1  羊水細胞と妊婦で違う均衡型転座
  q03a_2  偶然に発見した均衡型相互転座
  q03a_3  均衡型相互転座のホモ接合
  q03a_4  転座を伝える親は母が多い？
  q03a_5  女性不妊と均衡型相互転座
  q03a_6  骨髄移植と均衡型相互転座
  q03a_7  骨髄移植後のモザイク型相互転座

03c.  不均衡型相互転座
  q03c_1  不均衡型相互転座の家系
  q03c_2  反復流産と不均衡型相互転座
  q03c_3  add(9)(p22) の意味

03e.  Robertson型転座
  q03e_1  転座を伝える親は母が多い？
  q03e_2  ２型糖尿病とder(14;14)
  q03e_3  der(14;15)転座と口蓋裂
  q03e_4  習慣性流産とt(15;15)
  q03e_5  t(21;21)転座トリソミーによるDown症候群

03ea.  Robertson型転座カウンセリング
  q03ea_1  t(21;21)転座トリソミーによるDown症候群

03fa.  その他の構造異常カウンセリング
  q03fa_1  中間部欠失

03h.  重複
  q03h_1  add(9)(p22) の意味
  q03h_2  逆位重複＋端部欠失

03i.  挿入
  q03i_1  中間部欠失

03j.  端部欠失と中間部欠失
  q03j_1  5p-と多合指趾症
  q03j_2  中間部欠失
  q03j_3  逆位重複；端部欠失
  q03j_4  中間部欠失と両親の染色体分析

03l.  リング常染色体
  q03l_1  complete ring syndrome

03m.  過剰マーカー染色体
  q03m_1  羊水細胞の過剰マーカー染色体

03n.  構造異常モザイク
  q03n_1  骨髄移植後のモザイク型相互転座

03o.  片親性ダイソミーと遺伝子刷り込み
  q03o_1  習慣性流産とt(15;15)
  q03o_2  der(14;15) 転座と口蓋裂
  q03o_3  ２型糖尿病とder(14;14)
  q03o_4  自然流産の部分奇胎とトリソミー・モザイク
04.  微細欠失症候群
04a.  Prader-Willi症候群
  q04a_1  習慣性流産とt(15;15)

04b.  Angelman症候群
  q04b_1  習慣性流産とt(15;15)
  q04b_2  der(14;15)転座と口蓋裂

04e.  Smith-Magenis症候群
  q04e_1  性染色体の低頻度モザイクとdel(17)
05.  性染色体異常
05a.  Turner症候群
  q05a_1  del Xq13.3の臨床所見
  q05a_2  X-常染色体転座

05c.  Y染色体の構造異常
  q05c_1  乏精子症とリングY染色体

05d.  X-常染色体転座
  q05d_1  X-常染色体転座

05i.  X/XY混合性性腺形成不全症
  q05i_2  羊水細胞の45,X/46,XYモザイクと胸水・腹水
06.  リプロダクションの異常
06a.  男性不妊と無・乏精子症
  q06a_1  乏精子症とリングY染色体

06b.  女性不妊と無月経
  q06b_1  女性不妊と均衡型相互転座

06c.  反復流産と染色体異常
  q06c_1  反復流産胎児の核型
  q06c_2  習慣性流産とt(15;15)

06d.  自然流産・死産の染色体分析
  q06d_1  女性不妊と均衡型相互転座
  q06d_2  反復流産と不均衡型相互転座
  q06d_3  自然流産の部分奇胎とトリソミー・モザイク

06f.  双胎
  q06f_1  胎児共存奇胎
  q06f_2  １絨毛膜性異性双胎
07.  出生前診断
07c.  羊水細胞の間期核FISH
  q07c_1  羊水細胞のレベルIIIモザイク・トリソミー21

07d.  偽性モザイクか真性モザイクか
  q07d_1  羊水細胞の45,X/46,XYモザイクと胸水・腹水
  q07d_2  羊水細胞のレベルIIIモザイク・トリソミー21

07g.  羊水細胞の過剰マーカー染色体
  q07g_1  羊水細胞の過剰マーカー染色体

07h.  胎児超音波異常
  07h_1  羊水細胞の45,X/46,XYモザイクと胸水・腹水
08.  染色体不安定性
08b.  PCS症候群
  q08b_1  inv(9)(p12q13)とPCS症候群
09.  白血病・固形腫瘍
09b.  構成的染色体異常
  q09b_1  骨髄移植と均衡型相互転座

09c.  トリソミー21と一過性白血病
  q09c_1  モザイクトリソミー21とANLL
10.  染色体検査の依頼
10c.  両親の検査・出生前診断
  q10c_1  偶然に発見した均衡型相互転座
  q10c_2  中間部欠失と両親の染色体分析

10e.  SKYとM-FISH
  q10e_1  add(9)(p22)の説明
14.  索引
14c.  微細欠失（重複）症候群
  q14c_1  13q12.3-q14.2欠失と網膜芽細胞種
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