日本人類遺伝学会　臨床細胞遺伝学認定士制度

  １）核型：15番の相同染色体長腕（q10）同士が転座（t）してできた染色体です。15番の短腕は失われていますが、短腕には重要な遺伝子がないので、表現型には影響しません。派生染色体なので、der(15;15)(q10;q10)とも書き、Robertson転座なのでrob(15;15)(q10)とも書きます。

  ２）この夫妻の受精卵は、理論的に次ぎの組み合わせが可能です。

	表１．夫妻の受精卵の組み合わせ
	15番染色体			受精卵
	卵	精子		核型	運命
	t(15;15)(q10;q10)	正常		転座トリソミー15	自然流産
	-	正常		モノソミー15	発生早期に喪失
	t(15;15)(q10;q10)	-		母側片親性ダイソミー	Prader-Willi症候群
	-	正常 × 2		父側片親性ダイソミー	Angelman症候群

  転座トリソミー15とモノソミー15は生ずる可能性は高いが、共に出生前に失われます。片親性ダイソミーは生ずる可能性が低く、生まれればPrader-Willi症候群かAngelman症候群症候群になります。正常児が生まれる可能性はありません。

  ３）正常児を得るには、理論的には次の方法があります。�@ 養子、�A 父の精子で代理母の卵に授精、�B t(15;15)(q10;q10) 精子でt(15;15)(q10;q10) 卵に授精。�A、�B は倫理的、現実的な問題があります。