染色体異常をみつけたら Q＆A −目次
羊水細胞の過剰マーカー染色体
質問：
妊娠16週の羊水染色体分析で、小型で両側にサテライトを持つ（bisatellited）過剰マーカー染色体（supernumerary marker chromosome; SMC）を分析した細胞の50%に認めました。
46,47,XX,+mar[10]/46,XX[10]
夫妻の染色体分析で、妻（妊婦）の分析した細胞のすべてに同様のSMCを認めました。妻の未染色染色体スライドを添付しますので、特殊染色によってSMCの由来と構造を同定していただきたく、お願いいたします。
回答：
１）妊婦の分析細胞がすべてSMCを持ち胎児が同じSMCを持つときは、SMCは胎児の表現型に影響しないと考えて差し支えありません [07g 羊水の過剰マーカー染色体]。
２）サテライトを持つSMCの同定の順序 [03m 過剰マーカー染色体] に従って染色し、14番・21番染色体のセントロメア近傍に共通のプローブ（D14Z1; D22Z1）でFISH陽性でした。14番または21番のどちらか（または両方）のセントロメアと短腕（サテライトを持つ）を含むSMCだと考えられます。
３）14番・21番のそれぞれのペインティング・プローブを用いてSMCをFISH染色体しても染まらないので、14番・21番長腕の真性染色質を持たないと考えられます。
４）以上を総合して、SMCは胎児の表現型に影響せず、妊娠を継続しても差し支えないと存じます。
関連項目
03m 過剰マーカー染色体
07g 羊水の過剰マーカー染色体
梶井 [2006年8月1日]