染色体異常をみつけたら Q&A −目次

羊水細胞の過剰マーカー染色体

質問:

   妊娠16週の羊水染色体分析で、小型で両側にサテライトを持つ(bisatellited)過剰マーカー染色体(supernumerary marker chromosome; SMC)を分析した細胞の50%に認めました。
        46,47,XX,+mar[10]/46,XX[10]
  夫妻の染色体分析で、妻(妊婦)の分析した細胞のすべてに同様のSMCを認めました。妻の未染色染色体スライドを添付しますので、特殊染色によってSMCの由来と構造を同定していただきたく、お願いいたします。

回答:

  1)妊婦の分析細胞がすべてSMCを持ち胎児が同じSMCを持つときは、SMCは胎児の表現型に影響しないと考えて差し支えありません [07g 羊水の過剰マーカー染色体]。
  2)サテライトを持つSMCの同定の順序 [03m 過剰マーカー染色体] に従って染色し、14番・21番染色体のセントロメア近傍に共通のプローブ(D14Z1; D22Z1)でFISH陽性でした。14番または21番のどちらか(または両方)のセントロメアと短腕(サテライトを持つ)を含むSMCだと考えられます。
  3)14番・21番のそれぞれのペインティング・プローブを用いてSMCをFISH染色体しても染まらないので、14番・21番長腕の真性染色質を持たないと考えられます。
  4)以上を総合して、SMCは胎児の表現型に影響せず、妊娠を継続しても差し支えないと存じます。

関連項目
  03m  過剰マーカー染色体
  07g  羊水の過剰マーカー染色体

梶井 [2006年8月1日]